AI(인공지능)가 다양한 분야에 적용되면서, 질병 연관 유전자 발굴에도 AI가 활용되고 있다. 

기존 AI 시스템에서는 단순히 특정 유전자의 질병 연관성만을 예측하는 데 그친 반면, 이번에 부산대학교 연구팀이 유전자의 질병 연관성 예측과 동시에 해당 유전자가 질병 치료 타깃 또는 생체 지표 유전자로서 기능할 수 있는지 여부를 예측하는 AI 시스템 개발에 성공했다. AI를 통해 환자별 유전자 맞춤 치료를 제공하는 정밀 의료 시대가 앞당겨질 것이라는 기대도 커지고 있다. 

▲ 연구진-송길태 교수, 이혜원 교수, 김기범 연구원  © 김중건

부산대학교(총장 최재원) 정보컴퓨터공학부 송길태 교수 연구팀은 부산대병원 순환기내과 이혜원 교수 연구팀과의 공동연구를 통해, 질병에 대한 유전자의 치료적 유전자 타깃 및 생체 지표 유전자 여부를 예측하고 결과에 대해 충분한 설명을 제공하는 AI 시스템을 개발했다고 12일 밝혔다.  

질병은 개인이 가진 여러 유전적 요소들의 복합적 상호작용으로 발생한다. 연구팀은 이 같은 상호작용을 반영해 어떤 유전자의 치료적 유전자 또는 생체 지표 유전자로서의 가능성을 예측하는 AI 시스템을 제안했다. 이 시스템은 하이퍼그래프(Hypergraph) 및 어텐션(Attention) 메커니즘을 사용해 질병에 관여하는 여러 생물학적 요소들 사이 복합적 상호작용을 모델링하고, 어텐션 연산 결과 시각화를 통해 모델 예측 결과에 대한 설명도 제공한다.  

연구팀은 DisGeNET을 비롯한, 생물학 전문가들에 의해 큐레이션 된 오픈소스 데이터베이스로부터 유전자, 유전자 온톨로지(ontology, 언어로 표현된 개념 간 연관 관계 지식이 드러나는 망), 질병, 질병 온톨로지, 그리고 인간 표현형 온톨로지 사이 관계 데이터를 얻어 개발한 AI 시스템을 검증했다. 

송길태 부산대 교수는 “이번 연구는 기존 연구들이 질병과 유전자 사이 연관성 여부만 단순 예측했던 것에서 한 발 더 나아가, 특정한 유전자의 치료적 유전자 및 생체 지표 유전자로서 가능성을 정밀 예측하는 실전적 AI 시스템을 개발했다는 데 큰 의미가 있다”며 “제안 AI 시스템을 활용하면 단시간 내 특정 질병에 대한 치료적 유전자 후보군을 발굴하고, 이를 기반으로 질병 유발 유전자에 직접 작용해 질병의 근본 원인을 제거하는 정밀 의료 실현에 한 걸음 다가갈 수 있을 것”이라고 설명했다.  

연구팀은 해당 AI 시스템에 대한 특허를 국내 출원 완료했고, 부산대 산학협력단의 지원을 받아 미국 특허 출원도 진행 중이다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 기초연구실 및 중견연구 사업과 정보통신기획평가원이 지원하는 인공지능융합혁신인재양성사업의 지원을 받았으며, 부산대 정보컴퓨터공학부 송길태 교수가 교신저자, 부산대 대학원 AI전공 김기범 박사과정 연구원이 제1저자, 부산대병원 이혜원 교수가 공동저자로 수행했다. 

질병과 유전자 사이 연관관계 예측에 대한 기존 AI 시스템의 한계를 극복할 것으로 전망되는 이번 연구 성과는 영국 옥스퍼드대가 발간하는 국제 학술지 『생명정보학 브리핑(Briefings in Bioinformatics)』 1월 22일자에 게재됐다.